Mutácia v géne zapríčiňuje rast typu jemných vlasov, aké vídať aj u rodovej plešatosti mužov.

NEW YORK (14. apríla 2010) - Tím bádateľov z Kolumijskej, Rockefellerovej a Stanfordskej univerzity indentifikoval nový gén podieľajúci sa na raste vlasov, čo je uvedené v dokumente uverejnenom vo vydaní časopisu Nature z 15.apríla. Tento objav môže ovplyvniť budúci výskum a liečbu pre mužskú rodovú plešatosť a iné formy vypadávania vlasov.

Vedci zistili, že gén, zvaný APCDD1, spôsobuje progresívnu formu vypadávania vlasov začínúcu už v detstve (známu ako dedičný hypotrichosis simplex). Choroba je spôsobená fenoménom zmenšenia sa vlasového folikulu, čo je spoločným kľúčovým prvkom mužskej rodovej plešatosti. Keď vlasové folikuly prechádzajú týmto procesom miniaturizácie, zmenšujú, prípadne zužujú sa, čo spôsobuje, že pevné vlasy na hlave sú nahradené tenkými, jemnými vlasy.

"Identifikácia tohoto génu tvoriaceho základ dedičnej choroby hypotrichosis simplex nám poskytuje príležitosť hlbšie preniknúť do procesu miniaturizácie vlasových folikulov, ktorá má najčastejšie súvis s rodovou mužskou, teda androgénnou plešatosťou," povedala Angela M. Christiano, Ph.D., profesorka dermatológie a genetiky a vývoja na Medicínskeho Strediska Kolumbijskej Univerzity, ktorá je zároveň aj vedúcou autorkou tejto štúdie. "Je dôležité si uvedomiť, že hoci obe tieto formy zdieľajú rovnaký fyziologický proces, gén, ktorý sme objavili súvisí s dedičnou hypotrichosis simplex ale nevysvetľuje komplexný proces mužskej rodovej plešatosti."

Tím svoj objav uskutočnil na základe analýzy genetických dát niekoľkých rodín s dedičnou hypotrichosis simplex z Pakistanu a Talianska. Našli spoločnú mutáciu v géne APCDD1, nachádzajúcom sa v špecifickom regióne chromozómu 18, na ktorý poukázali už predchádzajúce štúdie ako podieľajúceho sa na ďaľších formách vypadávania vlasov, vrátane androgénnej plešatosti a alopécia areata, a jeho rozsiahlejšiu úlohu v biológii vlasových folikulov.

Podstatným zistením vedcov je, že APCDD1 blokuje už dávno známe signálne dráhy kontrolujúce rast ochlpenia u myších modelov, ale nevedelo sa o takom rozsiahlom prepojení na rast vlasov u ľudí. Výskumníci v laboratoriách zamerali tieto dráhy, známe ako WNT signálne dráhy, na zapnutie alebo vypnutie rastu ochlpenia u myší, ale až doteraz nebola známa ich úloha pri vypadávaní vlasov u ľudí. Toto zistenie je významné, pretože to je dôkazom toho, že modely rastu vlasov u ľudí a myší sú viac podobné, ako sa doteraz verilo.

"Konečne sme uskutočnili prepojenie vzťahu medzi WNT signalizáciou a ochoreniami ľudských vlasov, ktoré je veľmi významné," povedala Dr. Christiano. "Máme dlhoročné krásne údaje z nášho odboru o raste ochlpenia u myší, ale toto je prvý úspešný dôkaz, že tie isté signálne dráhy sú kriticky zodpovedné za rast ľudských vlasov. Toto je prvá mutácia u WNT inhibítora deregulujúca dráhu pri ochoreniach ľudských vlasov."

"Navyše, tieto zistenia naznačujú, že manipulácia s dráhou WNT môže mať vplyv na rast vlasového folikulu - po prvýkrát, u ľudí," povedala Dr. Christiano. "A na rozdiel od bežne dostupných spôsobov liečby vypadávania vlasov zahŕňajúcich blokovanie hormonálnych dráh, by mohla byť liečba zahŕňajúca WNT dráhy už nie hormonálna, čo by mohlo umožniť omnoho väčšiemu počtu ľudí trpiacich vypadávaním vlasov dostupnosť takejto terapie."

Dr. Christiano a jej tím teraz pracujú na pochopení zložitých genetických dôsledkov na ďalšie formy vypadávania vlasov, vrátane alopécia areata, s nádejou na možný vývoj nových, efektívnych liečebných metód pre tieto formy.

- ### -

Autori dokumentu sú: Yutaka Shimomura 1 *, Dritan Agalliu 2, *, Alin Voňajúce 3 *, Victor Luria 1, 6 *, Muhammad Wajid 1, Alessandra Bäumer 4, Serena Bell 5, Lynn Petukhova 1, Albert Schinzel 4, Ali H. Brivanlou 3, Ben A. Barres 2 a Angela M. Christiano 1,6

Medzinárodná spolupráca:

1 Oddelenia dermatológie a 6 genetiky a výskumu, Columbia University, New York, NY, USA, 2 Oddelenie neurobiológie, Stanford University, Stanford, CA, USA, 3 Laboratórium embryológia stavovcov, Rockefeller University, New York, NY, USA, 4 Ústav lekárskej genetiky, University of Zurich, Zürich, Švajčiarsko, 5 Struttura semplice Medica APSS Genetic, Trento, Taliansko.

Z anglického originálu New Gene in Hair Loss Identified by Research Team Led by Columbia University Medical Center preložil Róbert Kopčík.